7 صفحه ترجمه + متن لاتین 

این سندرم یک ناهنجاری اتوزومی غالب است که با ایجاد تومورهای پاراتیروئید که تقریبا در 15 درصد بیماران ایجاد کارسینوما می کند و با استخوانی شدن fibromas که معمولا استخوان آرواره و یا فک را تحت تاثیر قرار می دهد ، مشخص می شود. بیش از 15 درصد بیماران HPT-JT ناهنجاری هایی در رحم و کلیه نیز نشان می دهند. ژن ایجاد کننده این سندرم بنام HRPT2 است که روی کروموزوم Tq31.2 قرار می گیرد و شامل 17 اگزون است که یک پروتئین با 531 اسید آمینه به نام (( پارافیبرومین )) را کد می کند. این پروتئین با کمپلکس پروتئینی PaF1 مخمر که همولوگ انسان است ، ارتباط دارد. PaF1 یا RNA پلیمراز II برهم کنش می دهد و بعنوان بخشی از این کمپلکس پروتئینی ، پارافیبرومین احتمالا رخدادهای بعد از رونوشت برداری و تغییرات هستیونی را تنظیم می کند تا کنون 63 موتاسیون HRPT2 گزارش شده است و بیش از 80 درصد آن ها ، بی معنی یا موتاسیون های تغییر قاب هستند که باعث حذف عملکرد پروتئین پارافیبرومین بدلیل برش قبل از موعد آن می شود. حذف هتروزیگوسیته شامل کروموزوم 1q و موتانسیون های HRP2 سوماتیک در بعضی از تومورهای مرتبط با HPT-JT مشاهده شده است که این با یک نقش تومور سوپرسوری HRPT2 تطابق دارد. موتاسینون های سوماتیک HRPT2 همچنین بطور فراوان در کارسینومای پاراتیروئید و نه در آدنوماها اتفاق می افتد. بعلاوه ، بیماران دچار کارسینومای پاراتیروئید
(( غیر فاصلی )) احتمالا موتاسیون های HRPT2 ار از طریق سلول های جنسی دریافت کرده اند. موتاسیون های HRPT2 در سرتاسر منطقه کد کننده پراکنده شده است و هیچ ارتباط ژنوتیپ- فنوتیپی وجود ندارد . نتایج این مطالعات راهنمایی برای مدیریت کلینیکی و ننمایش ژنتیکی وابستگی های HPT-JT و بیماران دچار کارسینومای پاراتیروئید پیشنهاد می کند.